Depistarea anomaliilor genetice in sarcina

Testarea prenatala a fatului presupune testarea si diagnosticarea inainte de nastere a unei serii de anomalii genetice, incluzand atat anomalii genetice cu componenta ereditara, cat si anomalii genetice aparute spontan. Unele dintre aceste teste, cum ar fi ecografia de screening si anumite teste de sange, fac parte din testarea de rutina inclusa in protocolul uzual de urmarire a sarcinilor. Rezultatele acestor analize pot orienta medicul catre recomandarea unor teste prenatale invazive (amniocenteza, biopsie vilozitati coriale, cordocenteza) pentru stabilirea unui diagnostic cat mai exact. Aceste teste invazive nu se fac de rutina, ci doar in cazul evaluarii unui risc crescut de anomalii genetice depistat prin testele de screening.

Avantajele si dezavantajele testelor de screening

Avantajele si dezavantajele acestor teste invazive vor fi discutate impreuna cu medicul curant, intrucat, desi mici, exista riscuri care pot pune evolutia sarcinii in pericol. In cazul fertilizarii in vitro, anumite anomalii genetice pot fi depistate inainte de transferul embrionar prin ceea ce numim diagnostic genetic preimplantational.

Testarea genetica poate fi utila in diagnosticarea multor boli: fibroza chistica, distrofie musculara Duchenne, hemofilie, talasemie, hiperplazie adrenala congenitala, boala rinichiului polichistic etc.

Screeningul de trimestrul I

Consta, de obicei, in ecografia de trimestrul I – masuratori fetale amanuntite (inclusiv translucenta nucala) si Bitest – recoltarea analizelor de sange pentru testarea anumitor markeri serici care pot ridica suspiciunea prezentei unei anomalii fetale. Acest screening este facut intre 11 si 14 saptamani de sarcina, ajutand la estimarea riscului de sindroame genetice (sdr Down, trisomie 18). In urma efectuarii ecografiei si testarilor sangvine, se calculeaza riscul combinat pentru anomalii cromozomiale. Daca fatul prezinta un risc crescut, atunci se pot recomanda teste invazive (amniocenteza, biopsie de vilozitati coriale) pentru a obiectiva anomalia cromozomiala suspectata. Avantajul acestor teste efectuate la varsta mica de sarcina este ca se pot depista din timp anomaliile genetice fetale si se poate interveni in consecinta.

Screeningul de trimestrul II

In trimestrul al doilea, se efectueaza screeningul ecografic pentru malformatii fetale. Aceasta ecografie se efectueaza de obicei in jurul varstei de 22 de saptamani si presupune o evaluare amanuntita a segmentelor si organelor fetale, cu rol de a evalua integritatea si functionalitatea lor. Este important de stiut ca exista anomalii fetale care nu prezinta corespondent ecografic sau acesta poate fi greu decelat. Anumite modificari ecografice pot orienta diagnosticul catre un sindrom genetic.

 Proceduri folosite

• Ecografia

Ecografia reprezinta o procedura neinvaziva de monitorizare a sarcinii, fara efecte adverse asupra fatului sau mamei. Poate fi utilizata pe tot parcursul sarcinii pentru confirmarea sarcinii, stabilirea varstei gestationale, evaluarea placentei si a lichidului amniotic, evidentierea defectelor structurale ce pot indica un risc crescut de anomalii cromozomiale sau defecte structural malformative – creier, cord fetal, colona vertebrala, sistem osos, rinichi, stomac etc. O ecografie normala nu poate garanta absenta oricarei afectiuni sau defecte structurale pentru ca nicio metoda de diagnostic nu are acuratete de 100%. Ecografia poate orienta diagnosticul, urmand ca metodele invazive de diagnostic sa stabileasca cu exactitate care este problema. Ecografia este folosita, de asemenea, pentru ghidaj in momentul efectuarii procedurilor invazive.

• Biopsie de vilozitati coriale

Presupune recoltarea de vili corionici (parte din placenta) pentru depistarea anomaliilor cromozomiale. Se efectueaza intre 10 si 12 saptamani de sarcina sub ghidaj ecografic, prelevarea putandu-se face transabdominal sau transcervical. Avantajul fata de amniocenteza este ca se poate face mai devreme in sarcina, obtinand un rezultat mai rapid si, de asemenea, se poate masura nivelul intraamniotic al alfa-fetoproteinei cu rol in depistarea defectelor de creier si tub neural. Riscurile procedurii sunt comparabile cu cele ale amniocentezei. Riscul de avort spontan este de 1 la 500 de proceduri.

• Amniocenteza

Una dintre cel mai des folosite metode invazive pentru depistarea anomaliilor genetice la fetii cu risc crescut este amniocenteza. Se efectueaza incepand cu varsta de 15 saptamani de sarcina si presupune punctia transabdominala si aspirarea unei cantitati mici de lichid amniotic care este analizata in laboratorul genetic. Risc de avort spontan este de 1:500-1:1000.

• Cordocenteza

Transabdominal, sub ghidaj ecografic, se punctioneaza cordonul ombilical fetal si se extrage o proba de sange pentru analiza. Cordocenteza constituie o metoda invaziva, riscul de avort spontan fiind de 1 la 100 de proceduri. In trecut era folosita extensiv, insa in prezent au fost adoptate proceduri invazive cu riscuri mai mici (amniocenteza, biopsia de vilozitati coriale) si cu rezultate mai rapide. In prezent, cordocenteza este folosita ocazional, in special daca se suspecteaza o anemie fetala. Daca anemia fetala este severa, se poate face transfuzie fetala.

Text: Dr. Stavri Andreea
Medic specialist obstetrica-ginecologie