Safe for You

Main Menu

  • Sănătate
    • Pentru EA
    • Pentru EL
    • Sanatatea bebelusului
  • Relații
    • Single
    • Cuplu
    • Familie
  • Monden
    • Noutăți
    • Vedete fără perdea
  • Psihoterapie
    • Terapie individuală
    • Terapie de cuplu
    • Terapia copilului
  • Contracepție
    • Mijloace de contracepție
    • Info sex
  • Fertilitate
    • Obstetrică – ginecologie
    • Sarcină
      • Sarcina pe săptămâni
      • Alimentația în sarcină
      • Recomandat în sarcină
      • Interzis în sarcină
      • Perioada post – natală
  • Horoscop
  • Contact
logo

Safe for You

  • Sănătate
    • Fibromialgia, o afecțiune specifică femeilor

      noiembrie 3, 2022
      0
    • Analize medicale recomandate femeilor, pe categorii de vârstă

      octombrie 21, 2022
      0
    • Uretrita la barbati – cauze, simptome si tratament

      octombrie 7, 2022
      0
    • Durerile de cap la copii: de ce apar și ce remedii există

      octombrie 3, 2022
      0
    • Usturime la urinare – cauze și remedii

      octombrie 3, 2022
      0
    • Sigilarea dentară - metodă eficientă de luptă împotriva cariilor - Interviu cu ...

      octombrie 3, 2022
      0
    • Urinare dureroasă la bărbați: afecțiuni asociate

      septembrie 27, 2022
      0
    • Infecția urinară la copii: simptome, cauze și tratament

      septembrie 8, 2022
      0
    • FOTOFOBIA SI CAUZELE EI

      iulie 25, 2022
      0
    • Pentru EA
    • Pentru EL
    • Sanatatea bebelusului
  • Relații
    • Lecții pe care le-am învățat din relațiile trecute

      ianuarie 21, 2022
      0
    • Campanie Donează o poveste

      Catena susţine campania „Donează o poveste” – o campanie pentru educația timpurie ...

      mai 31, 2021
      0
    • Cum gestionăm relaţia cu părinţii toxici

      aprilie 28, 2021
      0
    • Stiluri diferite de parenting - cum evităm conflictul

      aprilie 23, 2021
      0
    • Importanța negocierii în cuplu

      aprilie 23, 2021
      0
    • Cum înveţi copilul să doarmă singur

      aprilie 9, 2021
      0
    • Relaţia părinţilor, un model pentru copii

      martie 8, 2021
      0
    • Mirela Retegan: “De acum încolo o să fim mai puțini fizic, dar ...

      martie 4, 2021
      0
    • Locuri frumoase din România pe care le poți vizita cu persoana iubită ...

      martie 4, 2021
      0
    • Single
    • Cuplu
    • Familie
  • Monden
    • Horoscop dragoste aprilie 2022

      aprilie 1, 2022
      0
    • Horoscop dragoste martie 2022

      martie 3, 2022
      0
    • Horoscop dragoste februarie 2022

      Horoscop dragoste februarie 2022

      februarie 7, 2022
      0
    • Harry, Meghan, Oprah și monarhia britanică

      martie 9, 2021
      0
    • Vacanță sigură în pandemie. Cât de greu poate fi?

      ianuarie 31, 2021
      0
    • Joe Biden – cariera și viața celui de-al 46-lea președinte al Statelor ...

      ianuarie 29, 2021
      0
    • Compatibilitate zodii

      Compatibilitate zodii

      decembrie 11, 2020
      0
    • Ellen Page

      Ellen Page a devenit Elliot Page. Actriţa a anunțat că este transgender

      decembrie 2, 2020
      0
    • Jennifer Lopez, în cea mai incendiară apariție de până acum

      noiembrie 26, 2020
      0
    • Noutăți
    • Vedete fără perdea
  • Psihoterapie
    • 10 beneficii ale meditatiei pentru sanatate. Tehnici de meditatie

      noiembrie 16, 2022
      0
    • Efectele nocive ale stresului asupra inimii

      noiembrie 3, 2022
      0
    • 10 sfaturi care te ajută să învingi stresul

      octombrie 18, 2022
      0
    • Nervozitatea la copii - cauze si soluţii

      septembrie 29, 2022
      0
    • Sfaturi pentru părinți: Cum să va antrenați răbdarea cu copiii

      septembrie 22, 2022
      0
    • Despre agorafobie: cauze, simptome și remedii

      septembrie 16, 2022
      0
    • Cărţile de psihologie şi avantajul citirii lor

      septembrie 5, 2022
      0
    • LIPSA DE CONCENTRARE LA ADULTI

      septembrie 5, 2022
      0
    • SIMPTOMELE DEPRESIEI ÎN RÂNDUL BĂRBAŢILOR

      iulie 19, 2022
      0
    • Terapie individuală
    • Terapie de cuplu
    • Terapia copilului
  • Contracepție
    • Legarea trompelor uterine: beneficii, riscuri, complicatii

      august 16, 2022
      0
    • Contraceptia si fumatul: care sunt riscurile?

      august 3, 2022
      0
    • Plasturele contraceptiv: ce este și cum funcționează?

      iulie 29, 2022
      0
    • Informații utile despre inelul vaginal

      iulie 18, 2022
      0
    • “Viitoarele sarcini nu sunt influențate în mod direct de întreruperea de sarcină”

      martie 1, 2022
      0
    • Metode de contracepţie după 45 de ani

      ianuarie 7, 2022
      0
    • Metode de contracepţie sigure după naştere

      octombrie 26, 2021
      0
    • Contraceptie pe termen lung

      IUB Ballerine - Contracepţie pe termen lung

      octombrie 11, 2021
      0
    • Impactul anticonceptionalelor luate la intamplare asupra sanatatii ficatului

      iulie 22, 2021
      0
    • Mijloace de contracepție
    • Info sex
  • Fertilitate
    • Durerea de spate în sarcină - cauze și soluții

      noiembrie 15, 2022
      0
    • Informatii complete despre morfologia fetala de trimestru 1

      noiembrie 14, 2022
      0
    • Vaginoza bacteriană: factori de risc, diagnostic și tratament

      noiembrie 11, 2022
      0
    • Investigații necesare pentru depistarea infertilității la bărbați

      noiembrie 3, 2022
      0
    • Fertilitatea masculină – 9 sfaturi pentru a o îmbunătăți

      octombrie 21, 2022
      0
    • Informatii utile despre hormonul beta-HCG

      septembrie 5, 2022
      0
    • Adenomioza: cauze, simptome, tratament

      iunie 20, 2022
      0
    • Întrebări și răspunsuri despre sarcină: ce simt femeile înainte de a deveni ...

      mai 25, 2022
      0
    • Fertilitatea: când este cazul să vă faceți griji?

      aprilie 6, 2022
      0
    • Obstetrică – ginecologie
    • Sarcină
      • Sarcina pe săptămâni
      • Alimentația în sarcină
      • Recomandat în sarcină
      • Interzis în sarcină
      • Perioada post – natală
  • Horoscop
  • Contact
  • 10 beneficii ale meditatiei pentru sanatate. Tehnici de meditatie

  • Durerea de spate în sarcină – cauze și soluții

  • Informatii complete despre morfologia fetala de trimestru 1

  • Horoscop dragoste Pești/ Ascendent Pești – săptămâna 14 – 20 noiembrie 2022

  • Horoscop dragoste Vărsător/ Ascendent Vărsător – săptămâna 14 – 20 noiembrie 2022

Recomandat în sarcină
Home›Fertilitate›Sarcină›Recomandat în sarcină›Depistarea anomaliilor genetice in sarcina

Depistarea anomaliilor genetice in sarcina

Scris De Andreea Stavri
aprilie 22, 2015
586
0
Share:
Depistarea anomaliilor genetice in sarcina

Depistarea anomaliilor genetice in sarcinaTestarea prenatala a fatului presupune testarea si diagnosticarea inainte de nastere a unei serii de anomalii genetice, incluzand atat anomalii genetice cu componenta ereditara, cat si anomalii genetice aparute spontan. Unele dintre aceste teste, cum ar fi ecografia de screening si anumite teste de sange, fac parte din testarea de rutina inclusa in protocolul uzual de urmarire a sarcinilor. Rezultatele acestor analize pot orienta medicul catre recomandarea unor teste prenatale invazive (amniocenteza, biopsie vilozitati coriale, cordocenteza) pentru stabilirea unui diagnostic cat mai exact. Aceste teste invazive nu se fac de rutina, ci doar in cazul evaluarii unui risc crescut de anomalii genetice depistat prin testele de screening.

 

Avantajele si dezavantajele testelor de screening

Avantajele si dezavantajele acestor teste invazive vor fi discutate impreuna cu medicul curant, intrucat, desi mici, exista riscuri care pot pune evolutia sarcinii in pericol. In cazul fertilizarii in vitro, anumite anomalii genetice pot fi depistate inainte de transferul embrionar prin ceea ce numim diagnostic genetic preimplantational.

Testarea genetica poate fi utila in diagnosticarea multor boli: fibroza chistica, distrofie musculara Duchenne, hemofilie, talasemie, hiperplazie adrenala congenitala, boala rinichiului polichistic etc.

 

Screeningul de trimestrul I

Consta, de obicei, in ecografia de trimestrul I – masuratori fetale amanuntite (inclusiv translucenta nucala) si Bitest – recoltarea analizelor de sange pentru testarea anumitor markeri serici care pot ridica suspiciunea prezentei unei anomalii fetale. Acest screening este facut intre 11 si 14 saptamani de sarcina, ajutand la estimarea riscului de sindroame genetice (sdr Down, trisomie 18). In urma efectuarii ecografiei si testarilor sangvine, se calculeaza riscul combinat pentru anomalii cromozomiale. Daca fatul prezinta un risc crescut, atunci se pot recomanda teste invazive (amniocenteza, biopsie de vilozitati coriale) pentru a obiectiva anomalia cromozomiala suspectata. Avantajul acestor teste efectuate la varsta mica de sarcina este ca se pot depista din timp anomaliile genetice fetale si se poate interveni in consecinta.

 

Screeningul de trimestrul II

In trimestrul al doilea, se efectueaza screeningul ecografic pentru malformatii fetale. Aceasta ecografie se efectueaza de obicei in jurul varstei de 22 de saptamani si presupune o evaluare amanuntita a segmentelor si organelor fetale, cu rol de a evalua integritatea si functionalitatea lor. Este important de stiut ca exista anomalii fetale care nu prezinta corespondent ecografic sau acesta poate fi greu decelat. Anumite modificari ecografice pot orienta diagnosticul catre un sindrom genetic.

 

 Proceduri folosite

  • Ecografia

Ecografia reprezinta o procedura neinvaziva de monitorizare a sarcinii, fara efecte adverse asupra fatului sau mamei. Poate fi utilizata pe tot parcursul sarcinii pentru confirmarea sarcinii, stabilirea varstei gestationale, evaluarea placentei si a lichidului amniotic, evidentierea defectelor structurale ce pot indica un risc crescut de anomalii cromozomiale sau defecte structural malformative – creier, cord fetal, colona vertebrala, sistem osos, rinichi, stomac etc. O ecografie normala nu poate garanta absenta oricarei afectiuni sau defecte structurale pentru ca nicio metoda de diagnostic nu are acuratete de 100%. Ecografia poate orienta diagnosticul, urmand ca metodele invazive de diagnostic sa stabileasca cu exactitate care este problema. Ecografia este folosita, de asemenea, pentru ghidaj in momentul efectuarii procedurilor invazive.

  • Biopsie de vilozitati coriale

Presupune recoltarea de vili corionici (parte din placenta) pentru depistarea anomaliilor cromozomiale. Se efectueaza intre 10 si 12 saptamani de sarcina sub ghidaj ecografic, prelevarea putandu-se face transabdominal sau transcervical. Avantajul fata de amniocenteza este ca se poate face mai devreme in sarcina, obtinand un rezultat mai rapid si, de asemenea, se poate masura nivelul intraamniotic al alfa-fetoproteinei cu rol in depistarea defectelor de creier si tub neural. Riscurile procedurii sunt comparabile cu cele ale amniocentezei. Riscul de avort spontan este de 1 la 500 de proceduri.

  • Amniocenteza

Una dintre cel mai des folosite metode invazive pentru depistarea anomaliilor genetice la fetii cu risc crescut este amniocenteza. Se efectueaza incepand cu varsta de 15 saptamani de sarcina si presupune punctia transabdominala si aspirarea unei cantitati mici de lichid amniotic care este analizata in laboratorul genetic. Risc de avort spontan este de 1:500-1:1000.

  • Cordocenteza

Transabdominal, sub ghidaj ecografic, se punctioneaza cordonul ombilical fetal si se extrage o proba de sange pentru analiza. Cordocenteza constituie o metoda invaziva, riscul de avort spontan fiind de 1 la 100 de proceduri. In trecut era folosita extensiv, insa in prezent au fost adoptate proceduri invazive cu riscuri mai mici (amniocenteza, biopsia de vilozitati coriale) si cu rezultate mai rapide. In prezent, cordocenteza este folosita ocazional, in special daca se suspecteaza o anemie fetala. Daca anemia fetala este severa, se poate face transfuzie fetala.

 

Text: Dr. Stavri Andreea
Medic specialist obstetrica-ginecologie

Taguridepistarea anomaliilor geneticetestarea prenatala a fatuluitestele de screening
Articolul Precedent

Boala gura-mana-picior

Urmatorul Articol

Adenomul de prostata: cauze, simptome, tratament

0
Shares
  • 0
  • +
  • 0

Andreea Stavri

Medic specialist obstetrica-ginecologie

Articole recomandate De la acelasi autor

  • Profilaxia nasterii premature
    Recomandat în sarcină

    Profilaxia nasterii premature

    mai 27, 2015
    Scris De Hetea Andreea
  • Recomandat în sarcină

    Concluziile studiilor recente despre femeile însărcinate care au COVID-19

    octombrie 14, 2020
    Scris De Solescu Ionut
  • menstruatia peste sarcina
    Recomandat în sarcină

    Menstruatia peste sarcina

    noiembrie 21, 2013
    Scris De George Vasilescu
  • Recomandat în sarcină

    Permis si interzis gravidei la medicul dentist

    ianuarie 10, 2018
    Scris De Andreea Stavri
  • Recomandat în sarcină

    Hormonii de sarcina – schimbari majore

    ianuarie 22, 2016
    Scris De Andreea Stavri
  • Recomandat în sarcină

    Nivelul HCG si ce indica el

    mai 31, 2016
    Scris De Hetea Andreea
Articole populare
Mijloace de contracepție

La cât timp după menstruaţie poţi rămâne însărcinată?

Multe dintre paciente își pun întrebarea “la cât timp după menstruație pot rămâne însărcinată? “ fie că este vorba despre paciente care urmăresc obținerea unei sarcini, fie că este vorba
  • Sterilet: ce avantaje are și ce riscuri implică montarea lui

    Sterilet: ce avantaje are și ce riscuri implică montarea lui

    Scris De Alexandra Lupu
    martie 12, 2021
  • Infecția urinară – diagnostic, simptome și tratament

    Infecția urinară – diagnostic, simptome și tratament

    Scris De Liliana Costache
    decembrie 18, 2020

www.safeforyou.ro este un Ghid de sănătate şi educaţie a relațiilor. Proiectul s-a lansat în anul 2011, dorindu-se un real sprijin pentru cei care se confruntă cu diverse situaţii în viaţa personală sau în relații. Conținutul ghidului nostru este realizat de către medici specialiști, psihologi, psihoterapeuți și jurnaliști cu experiență în domeniu. Prin informațiile oferite, atenția noastră se îndreaptă către tematici și preocupări de actualitate: contracepție, fertilitate, psihologia relațiilor și familiei, materiale care vizează educația sexuală etc.

  • Recent

  • Popular

  • 10 beneficii ale meditatiei pentru sanatate. Tehnici de meditatie

    10 beneficii ale meditatiei pentru sanatate. Tehnici de meditatie

    Scris De Clinica Aproape
    noiembrie 16, 2022
  • Durerea de spate în sarcină – cauze și soluții

    Durerea de spate în sarcină – cauze și soluții

    Scris De Maris Adelina
    noiembrie 15, 2022
  • Informatii complete despre morfologia fetala de trimestru 1

    Informatii complete despre morfologia fetala de trimestru 1

    Scris De Solescu Ionut
    noiembrie 14, 2022
  • Horoscop dragoste Pești/ Ascendent Pești – săptămâna 14 – 20 noiembrie 2022

    Horoscop dragoste Pești/ Ascendent Pești – săptămâna 14 – 20 noiembrie 2022

    Scris De Astrolog Madalina Manole
    noiembrie 14, 2022
  • Victoria si David Beckham au aniversat 16 ani de mariaj

    Victoria si David Beckham au aniversat 16 ani de mariaj

    Scris De Alexandra Lupu
    iulie 8, 2015
  • Sexul dupa 60 de ani, terapeutic

    Sexul dupa 60 de ani, terapeutic

    Scris De Ioana Corina Marcu
    noiembrie 29, 2011
  • Folosirea prezervativului – Paza buna trece primejdia rea!

    Folosirea prezervativului – Paza buna trece primejdia rea!

    Scris De Ioana Corina Marcu
    decembrie 22, 2011
  • Barbati de care ar fi bine sa te feresti

    Barbati de care ar fi bine sa te feresti

    Scris De Loredana Andrei
    martie 27, 2013

Contactează-ne

  • Bd. Unirii nr. 15, bl. B3, mezanin, sector 4, Bucureşti
  • [email protected]
  • O.P 5, C.P. 65, Bucureşti
Sex Safe
Te rog sa accepti politica noastra de cookie-uri pentru a vedea acest continut.
  • Home
  • Despre noi
  • Horoscop de dragoste
  • Politica de confidențialitate
Copyright © Tonica Group. 2020
Solutionarea alternativa a litigiilor Solutionarea online a litigiilor