Ce este talasemia?

Talasemia este o boala a sangelui, mostenita genetic, care este data de productia insuficienta sau anormala de hemoglobina. Hematiile, care contin hemoglobina anormala, nu sunt capabile sa transporte corect oxigenul catre tesuturi si sunt distruse. Modelul de mostenire a bolii este unul autozomal recesiv, asta insemnand ca atat mama, cat si tatal sunt purtatori ai mutatiei genetice pentru talasemie, cu sau fara boala manifesta.

Hemoglobina este parte componenta a celulelor rosii din sange, rolul sau fiind acela de a transporta oxigenul catre tesuturi, in intregul corp. Structura sa presupune existenta a cate o pereche de lanturi alfa si beta de globina. Exista mai multe tipuri normale de hemoglobina in functie de varsta. In cazul fetusilor, in viata intrauterina exista doar hemoglobina tip F (fetala) ca ulterior sa apara hemoglobina A sau A2 incepand cu nasterea. Hemoglobina fetala F persista pana la varsta de 8-12 luni de viata si chiar mai tarziu, in cazul unora, alaturi de celelalte tipuri de hemoglobina normala.

Hemoglobina anormala presupune formarea unor tipuri patologice de hemoglobina: H, Barts, S, C, E. Toate aceste tipuri de hemoglobina anormala stau la baza unor boli hematologice, ce variaza ca severitate. Tipul de hemoglobina anormala este dat de productia insuficienta sau absenta lanturilor alfa sau beta de globina. Astfel, talasemiile se impart in alfa si beta-talasemii. In functie de severitate, ele se impart in forme minore, intermediare si majore de talasemie. Prin urmare, simptomatologia talasemiilor este si ea minora, medie sau severa.

Incapacitatea hematiilor de a transporta oxigen se traduce prin scaderea oxigenarii tesuturilor si duce si la distrugerea celulelor rosii. Astfel, apare anemia hemolitica, adica prin distrugere.

Boala, fiind una cronica, va genera semne si simptome cronice – persistente si permanente, dar care variaza in gravitate si prezenta in functie de forma de boala:

Semnele talasemiei

– Anemie persistenta.
– Incarcare excesiva cu fier. Acesta provine fie din hematiile din corp, fie din cele aduse din afara pe cale transfuziei. Fierul in exces este toxic pentru tesuturi si poate afecta majoritatea organelor.
– Deformarile osoase apar la copiii cu forme severe de talasemie, din cauza expansiunii si infiltrarii maduvei osoase, in incercarea de a produce cat mai multe hematii, menite sa le inlocuiasca pe cele anormale. Sunt afectate oasele fetei, coastele si oasele membrelor catre extremitati.
– Marirea ficatului si a splinei. Amandoua organe cresc in dimensiuni din cauza ratei mari de distrugere a hematiilor la acest nivel. In plus, ficatul si splina preiau si ele din functia de producere de celule rosii. Din pacate, din cauza bolii de fond, aceste celule rosii, la fel ca acelea produse in plus de maduva osoasa, vor fi si ele tot defecte. Marirea acestor organe poate duce la aparitia durerii.
– Falimentul cresterii.
– Afectarea cardiaca, insuficienta cardiaca si aritmiile sunt intalnite in formele severe de boala.

Metode de diagnosticare a talasemiei

Diagnosticul bolii este unul clinic si biologic. Cel biologic se bazeaza pe identificarea defectului de lant alfa sau beta de globina. Aceasta identificare este posibila prin realizarea electroforezei lanturilor de hemoglobina. Testul este insa neconcludent la copiii cu varsta sub 8-12 luni, pentru ca la acestia inca persista hemoglobina fetala si astfel sunt puse mult mai greu in evidenta lanturile anormale. O alta investigatie cruciala este analiza celulelor rosii. Acestea apar micsorate, decolorate si in forme atipice, bizare. Nivelul de hemoglobina in sange este si el scazut, iar nivelul fierului este normal sau crescut.

De asemenea, trebuie retinut ca mai important este sfatul genetic si posibilitatea diagnosticului prenatal. Asa cum aminteam, boala apare atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai mutatiei genetice pentru talasemie. Astfel, ei vor avea ¼ sanse  de a avea un copil sanatos sau unul bolnav si ½ sanse de a da nastere unui copil sanatos, dar purtator al defectului genetic. De aceea, este deosebit de important ca, inainte de conceptie, parintii sa fie testati pentru defecte ale hemoglobinei. Este posibila, de asemenea, realizarea unui diagnostic in timpul sarcinii, in urma efectuarii unei biopsii de vilozitati coriale sau a unei amniocenteze.

Tratamentul si prognosticul difera in functie de tipul si forma de talasemie

Beta-talasemia minora este de cele mai multe ori asimptomatica, pacientul prezentand analize normale si in majoritatea cazurilor nu va necesita niciodata tratament. Forma intermediara poate necesita transfuzii ocazionale, iar cea severa trebuie tratata prin transfuzii repetate, pe tot timpul vietii.

Alfa-talasemiile minore sau de tip I sunt frecvent asimptomatice si nu necesita tratament. Cele de tip II sau intermediare sunt tratate, de asemenea, prin transfuzii repetate. Din pacate, alfa-talasemia de tip IV – severa, nu este compatibila cu viata in afara uterului. De aici apare necesitatea imperioasa a testarii parintilor, mai ales a celor deja cunoscuti cu o forma de talasemie, inainte ca bebelusul sa fie conceput si chiar in viata intrauterina.

Text: Dr. Alexandra Barzan, medic pediatru