Ce este trisomia 18 sau sindromul Edwards
Trisomia 18 reprezinta o conditie genetica, ce genereaza o combinatie de defecte la nastere. Aceasta conditie este cunoscuta si ca sindromul Edwards si este incadrata in categoria bolilor rare. Aceasta apare atunci cand la nivel genetic apar 3 copii ale cromozomului 18, in loc de 2. Din pacate, acest sindrom afecteaza durata de viata a bebelusilor diagnosticati, majoritatea dintre ei incetand din viata la scurt timp dupa nastere. Un copil nascut cu trisomia 18 prezinta un set de particularitati care ii afecteaza dezvoltarea. Prin intermediul acestui articol, veti intelege care sunt formele de manifestare ale sindromului Edwards si care sunt factorii de risc. De asemenea, veti identifica principalele cauze care determina trisomia 18, dar si care sunt simptomele si optiunile de tratament.
Trisomia 18 (Sindrom Edwards) – generalitati
Trisomia 18 sau Sindromul Edwards este o aberatie cromozomiala. Atunci cand se formeaza sarcina, fatul primeste 23 de cromozomi din oul mamei si 23 de cromozomi din sperma tatalui. Asadar, un fat normal va avea 46 de cromozomi. Uneori, se poate intampla ca oul mamei sau sperma tatalui sa contina un numar anormal de cromozomi, iar aceasta aberatie sa fie transmisa fatului.
Fatul afectat de aceasta conditie prezinta 3 copii ale cromozomului 18, ceea ce provoaca anomalii majore la nivel fizic. Din pacate, dupa sindromul Down, trisomia 18 este cea mai frecventa aberatie cromozomiala identificata pe perioada sarcinii. In plus, sindromul Edwards afecteaza cu precadere fetele, comparativ cu baietii.
In general, sarcinile in cazul carora fatul a fost identificat ca avand trisomia 18 nu sunt duse la termen. In cazul in care sarcina este dusa la termen, un numar foarte mic de copii sunt nascuti vii, iar majoritatea mor inainte sa implineasca un an. Aceasta conditie poate fi influentata de varsta inaintata a mamei. Pe de alta parte, daca ati nascut un copil diagnosticat cu trisomia 18, sansele ca urmatorul copil sa aiba acelasi diagnostic sunt foarte mici.
Forme ale trisomiei 18
Exista trei forme ale trisomiei 18 care pot fi intalnite la un fat afectat:
- trisomia 18 completa – cromozomul suplimentar este prezent in fiecare celula din corpul copilului. Acest tip de trisomie este cel mai des intalnita. Simptomele sale sunt in general foarte severe. Din pacate, majoritatea copiilor nascuti cu aceasta forma mor inainte de a se naste;
- trisomia 18 partiala – copilul prezinta doar o parte a cromozomului 18 atasat de celulele din corpul sau. Aceasta parte suplimentara este atasata de un alt cromozom din ou sau sperma. Modalitatea prin care se ataseaza se numeste translocare. O astfel de trisomie este destul de rara. Acest sindrom apare la 1 din 100 de copii. Modul in care aceasta parte de cromozom suplimentar poate influenta dezvoltarea copilului depinde de partea care se afla prezenta in celule;
- trisomia 18 mozaicata – cromozomul 18 suplimentar este prezent doar in anumite celule din corpul copilului. Aceasta forma este si ea rara. Poate aparea la 1 din 20 de copii si prezinta simptome moderate. Gradul de gravitate a simptomelor este conditionat de numarul de celule ce includ acest cromozom suplimentar. Majoritatea copiilor care sunt nascuti cu acest tip de aberatie cromozomiala pot trai pana la implininirea varstei de un an. Sunt anumite cazuri in care pot ajunge si la varsta adulta.
Trisomia 18 – incidenta
Trisomia 18 apare la 1 sarcina din 5000 – 6000. Aceasta conditie este mai comuna in timpul sarcinii. Conform statisticilor, 1 din 2500 de sarcini poate fi diagnosticata cu trisomia 18. In acest caz, in cel putin 95% din cazuri, fatul nu supravietuieste din cauza complicatiilor pe care le sufera. Tocmai de aceea, in majoritatea cazurilor are loc un avort. Frecventa de a fi diagnosticat cu trisomia 18 este de 3 ori mai ridicata la fata in comparatie cu baietii.
Trisomia 18 – factori de risc
Factorii de risc ce pot conduce la aparitia sindromului Edwards sunt urmatoarele:
- istoric personal sau al unui membru de familie apropiat care a dat nastere unui copil afectat de trisomia 18;
- varsta crescuta a mamei – riscul ca fatul sa fie afectat de trisomia 18 creste dupa varsta de 30 de ani;
- în urma studiilor a fost constatată ca o mică asociere pozitivă si cu vârsta tatălui.
Trisomia 18 – cauze
Cauza care duce la aparitia sindromului Edwards este aparitia unei copii suplimentare de cromozomi 18. Aceasta poate avea loc fie in ou sau in sperma, inainte de conceptie. DIn acest motiv, copilul afectat de trisomia 18 va avea 3 perechi de cromozomi 18, si nu 2 cum ar avea un copil normal. Acest cromozom suplimentar poate determina aparitia unor diferente in dezvoltarea fatului. De asemenea, in majoritatea cazurilor, trisomia 18 poate aparea pur intamplator. Aceasta nu are legatura cu un anumit comportant in timpul sau inainte de sarcina.
Trisomia 18 – semne si simptome
Semnele si simptomele ce pot aparea in cazul unui copil afectat de trisomia 18 pot fi impartite in doua categorii: inainte de nastere si dupa nastere. Asa cum am mentionat anterior, majoritatea copiilor diagnosticati cu aceasta trisomie nu se nasc vii. Asadar, diagnosticul pentru aceasta aberatie cromozomiala este stabilit in urma constatarii urmatoarelor semne:
- activitatea fetala este redusa;
- in cordonul ombilical este o singura artera
- placenta este mica
- fatul prezinta diferite defecte congenitale
- lichidul amniotic este prezent in cantitate mare
Din cauza acestor anomalii, de cele mai multe ori sarcina se opreste din evolutie. Exista si cazuri in care mama sufera un avort spontan.
Pe de alta parte, un copil care se naste cu trisomia 18 poate prezenta urmatoarele simptome:
- greutate si dimensiuni mici la nastere
- probleme in dezvoltare si la alimentatie
- cap mic
- urechile sunt pozitionate mai jos
- gura este mai mica
- sternul este scurtat
- plansul este slab
- probleme cu auzul
- degetele sunt lipite
- bratele si picioarele sunt in pozitie indoita (contractura)
- picioarele au o forma curbata
- maduva spinarii nu este inchisa complet (spina bifida)
- proleme oculare
- crestere lenta
- convulsii
- hipertensiune arteriala
- coloana vertebrala este curbata (scolioza)
- organele interne se pot dezvolta si arata diferit (plamanii si inima)
Problemele cardiologice afecteaza 90% dintre copiii diagnosticati la nastere cu trisomia 18. Acestea reprezinta unul dintre principalele motive care pot duce la decesul copiilor, impreuna cu insuficienta respiratorie.
Trisomia 18 – diagnostic
Trisomia 18 este diagnosticata inainte sau dupa nastere. In primul trimestru de sarcina, medicul poate observa semnele acestei afectiuni la ecografia de control. Cu toate acestea, ecografia nu ofera un rezultat fidel pentru a determina daca acest tip de afectiune este prezenta sau nu. Asadar, in prima instanta, medicul va propune efectuarea testului combinat. Acesta este compus din testul de sange si ecografia de morfologie fetala. Aceste investigatii vor depista prezenta trisomiei 18.
Daca rezultatele sunt pozitive la testul mentionat anterior si sarcina continua sa evolueze, in trimestrul II de sarcina medicul va propune o metoda mai precisa. Aceasta consta in recoltarea de celule din lichidul amniotic. Procedura este cunoscuta drept amniocenteza. De asemenea, se pot prelua celule din placenta prin biopsia vilozitatilor coriale. In ambele cazuri, se analizeaza structura cromozomilor.
In cazul in care diagnosticarea are loc la nastere, medicul va examina ecografic cordul copilului pentru a identifica si trata eventualele probleme cardiologice. De asemenea, va analiza modul de dezvoltare al copilului si va identifica eventualele semne care pot indica prezenta sindromului Edwards.
Optiuni de tratament
Aceasta conditie este una severa si presupune tratament personalizat pentru fiecare copil. Din pacate, nu exista tratament tintit pentru trisomia 18. Atat timp cat copilul traieste, pot fi folosite tratamente care sa amelioreze simptomele asociate acestei afectiuni:
- tratament cardiologic – acest tratament este necesar mai ales in cazul copiilor pentru care nu pot trece printr-o interventie chirurgicala care sa rezolve problema cardiologica cu care s-au nascut;
- alaptare asistata – multi dintre copiii diagnosticati cu acest sindrom pot avea probleme in a se hrani in mod normal din cauza intarzierilor de dezvoltare. De aceea, exista posibilitatea folosirii unui tub care ii va ajuta sa se hraneasca si sa ia in greutate;
- tratament ortopedic – copiii diagnosticati cu sindromul Edwards pot avea scolioza, care le poate impacta mersul si modul in care se misca. In acest caz, este necesar tratament ortopedic personalizat.
Diagnosticul cu trisomia 18 poate fi coplesitor pentru parinti din cauza complicatiilor pe care le produce asupra fatului. Tocmai de aceea, este important ca mama sa isi faca toate testele recomandate de medic in timpul sarcinii pentru a depista din timp aceasta afectiune. Din fericire, faptul ca ati avut un fat diagnosticat cu sindromul Edwards nu conditioneaza existenta acestei afectiuni si in cazul sarcinilor viitoare.
Surse:
https://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22172-edwards-syndrome
https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-18/#inheritance
https://www.health.state.mn.us/diseases/cy/trisomy18.html
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6321/trisomy-18
https://www.webmd.com/baby/what-is-trisomy-18#091e9c5e809b2719-2-4
https://www.healthdirect.gov.au/edwards-syndrome-trisomy-18#diagnosed
https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=trisomy-18-and-13-90-P02419
