Ce este o anomalie cromozomiala?

Cromozomii reprezinta structuri aflate in nucleul celulelor corpului uman care contin genele. Genele sunt acele structuri care codifica toate functiile si procesele de dezvoltare ale corpului uman, de la culoarea ochilor si a pielii pana la susceptibilitatea de a dezvolta o anumita patologie. Fiecare cromozom contine un brat scurt si unul lung si o portiune de legatura numita centromer.

Celulele umane contin tipic 46 de cromozomi si circa 20-25 de mii de gene. Un set de 23 de cromozomi este mostenit de la mama, celalalt set de 23 fiind mostenit de la tata.

Analiza atenta a cromozomilor poate ajuta la identificarea anomaliilor cromozomiale care pot aparea la nivelul structurii cromozomilor sau anomalii de numar cromozomial. Pentru a usura identificarea perechilor cromozomiale, ele au fost numerotate de la 1 la 22, a 23-a pereche fiind etichetata drept cromozom X sau Y. De asemenea, fiecare brat cromozomial a fost impartit in benzi.

Cromozomii sexuali determina sexul individului; astfel, sexul feminin este codificat printr-o pereche de cromozomi XX, pe cand cel masculin detine o pereche de cromozomi XY.

Anomaliile cromozomiale reprezinta aberatii de structura sau de numar la nivel cromozomial. Exista multe tipuri de anomalii cromozomiale, ele fiind impartite in 2 categorii: anomalii numerice si anomalii structurale. Anomaliile cromozomiale pot fi mostenite de la parinti sau pot aparea de novo.

Anomalii numerice

Numarul anormal de cromozomi poarta numele de aneuploidie si apare daca unei perechi de cromozomi ii lipseste un cromozom (definita ca monosomie); de exemplu, sindromul Turner – perechea de cromozomi sexuali este formata doar dintr-un cromozom X. Daca, din contra, perechea contine mai mult de doi cromozomi, putem vorbi de o trisomie; de exemplu, sindromul Down – perechea 21 de cromozomi contine 3 cromozomi.

Exista situatii in care celulele aneuploide si cele diploide coexista in acelasi individ, situatie in care vorbim despre mozaicism. Cel mai adesea sunt interesati cromozomii sexuali. O forma rara de anomalie numerica o reprezinta adaugarea unui set intreg de 23 de cromozomi, rezultand astfel 69 de cromozomi. Aceasta situatie poarta numele de triploidie si este incompatibila cu viata. Asemanator, se pot adauga 2 seturi de cromozomi ajungand la tetraploidie.

Anomalii structurale

Anomaliile structurale se prezinta sub forma de deletii – o portiune din bratul cromozomial lipseste; duplicatii – o portiune din bratul cromozomial este duplicat rezultand in material genetic suplimentar; translocatii – o portiune din cromozom este translocata altui cromozom; inversii si inele.

Deletiile sunt responsabile de o paleta larga de anomalii genetice, unele incompatibile cu viata. Se pare ca deletiile sunt implicate in cazuri de infertilitate masculina mergand pana la atrofie musculara spinala (importanta cauza genetica de deces in primii ani de viata), sindromul Cri du chat etc. De asemenea, translocatiile par a fi regasite la pacienti cu sindrom Down, limfoame, leucemii, cancer tiroidian, sarcom Ewing si chiar schizofrenie.

Care este cauza aparitiei anomaliilor cromozomiale?

Anomaliile cromozomiale apar de obicei cand survine o eroare in procesul de diviziune celulara. De asemenea, aparitia anomaliilor cromozomiale este influentata de varsta materna. Astfel, cu cat varsta mamei este mai avansata, cu atat exista o incidenta mai mare a anomaliilor cromozomiale la care este expusa sarcina. Se pare ca varsta paterna nu ar influenta aparitia acestor anomalii, desi ultimele studii aduc tot mai mult in lumina influenta genelor paterne. De asemenea, este citata si implicarea factorilor de mediu in aparitia anomaliilor genetice.

Anomaliile cromozomiale sunt o cauza importanta (cca 50%) de avort spontan in trimestrul I. Totodata, sunt responsabile pentru unele cazuri de feti morti, infertilitate, anomalii congenitale, fenotipuri anormale si patogeneza oncologica.

Prin intermediul investigatiilor de urmarire a sarcinii (ecografia de trimestrul I, bitestul, amniocenteza, sfatul genetic), avem posibilitatea de a depista precoce un numar mare de anomalii cromozomiale.

Text: Dr. Stavri Andreea

Medic specialist obstetrica-ginecologie