Polidactilia genetica si sanatatea copilului

Polidactilia sau degetele supranumerare se refera la existenta din nastere a unuia sau mai multor degete in plus, la mana sau la picior. Polidactilia se poate manifesta la o mana/picior sau pe ambele parti.

Frecventa acestui tip de malformatie congenitala este de aproximativ 2% dintre nasteri.

Tipuri de polidactilie in functie de pozitia degetului in plus:

• Deget postaxial, cel mai frecvent intalnit, numit astfel ca urmare a pozitiei sale, langa degetul mic;
• Deget preaxial, pozitionat langa degetul mare;
• Deget central, localizat intre restul degetelor, fiind cel mai rar tip de deget supranumerar.

Acest tip de malformatie este diagnosticat usor la nastere cu ochiul liber, atunci cand se efectueaza examenul clinic al nou-nascutului.

Degetele supranumerare sunt cel mai des degete rudimentare, contin o falanga (partea osoasa), unghie, un filet nervos, vase de sange si se leaga de mana sau picior printr-un pedicul (o mica si subtire bucata de tesut acoperita de piele). Acest tip de deget nu are functie normala, asemanatoare degetelor pozitionate corect, si nu poate fi folosit. Este destul de rara situatia in care un deget supranumerar sa fie normal ca functie motorie sau senzitiva.

Cauza polidactiliei congenitale

Cauza polidactiliei congenitale este o mutatie genetica, ce duce la duplicarea unui deget normal format. Este destul de frecventa asocierea polidactiliei cu alte malformatii congenitale, polidactilia facand parte dintr-o serie de sindroame genetice. Este bine ca, atunci cand un copil este diagnosticat cu polidactilie, sa fie supus si unui consult genetic pentru a putea exclude si alte malformatii.

Diagnosticul polidactiliei congenitale

Diagnosticul este clinic si imagistic. Asa cum aminteam, cel mai frecvent, polidactilia este diagnosticata la nastere. Pe langa diagnosticul clinic, este nevoie si de investigatii imagistice. Dintre acestea, cea mai facila este radiografia simpla. Ea poate sa identifice structurile osoase ale degetului rudimentar, raportul acestor parti osoase cu restul oaselor de la nivelul mainilor sau picioarelor, daca exista sau nu tesut articular − cartilaj si daca tesutul osos al degetului supranumerar este unul normal. In cazul in care este nevoie de investigare suplimantara, se pot efectua investigatii imagistice mai complexe.

Tratamentul polidactiliei este unul chirurgical si difera in functie de tipul acesteia:

• Polidactilia postaxiala este, de obicei, cel mai usor de tratat, pentru ca degetul supranumerar nu influenteaza functia mainii sau a piciorului. Cu toate acestea, nu este intotdeauna usor de realizat detasarea acestui tip de deget. Cu cat exista mai multe structuri (ligamente, vase de sange, articulatii, nervi, cartilaj) pe care degetul sanatos le imparte cu cel supranumerar, cu atat separarea este mai complexa;
• In cazul polidactiliei preaxiale, degetul normal pozitionat si degetul in plus au defecte in egala masura. Este nevoie de investigatii imagistice amanuntite pentru a se putea decide ce portiuni se pastreaza din ambele degete, in asa fel incat rezultatul final sa se apropie cel mai mult de un deget cu o functie si o estetica normale;
• Polidactilia centrala, din fericire cea mai rara forma, are nevoie de corectie chirurgicala timpurie pentru a putea preveni deformarea si afectarea degetelor invecinate. Degetele normale pot suferi deformari ale oaselor si afectare severa a ligamentelor. Si in acest caz, interventia chirurgicala este complexa si urmareste un rezultat cat mai bun pentru functia membrului si estetica lui.

Text: Dr. Alexandra Barzan, medic pediatru