Sindromul cancerului ereditar de san si de ovar
Sindromul cancerului ereditar de san si de ovar (HBOC = hereditary breast-ovarian cancer syndrome) are la baza o predispozitie genetica de a dezvolta cancer si se caracterizeaza prin:
-existenta intr-o familie a mai multor cazuri de cancer mamar, ovarian sau a ambelor forme;
-asocierea la aceeasi persoana a ambelor forme de cancer;
-cancer mamar cu debut precoce.
Riscul ca un neoplasm mamar/ovarian sa fie determinat de o mutatie genetica ereditara este de sub 15%. Cele mai frecvente mutatii genetice intalnite in aceste situatii sunt prezenta genelor BRCA 1 si BRCA2. Odata identificate la o pacienta, riscul de a dezvolta un neoplasm mamar este de 50-85%, iar pentru neoplasmul ovarian este de 15-40%.
Se recomanda testarea genetica in urmatoarele situatii:
-femei cu antecedente personale atat de cancer mamar, cat si ovarian;
-femei cu cancer ovarian ce au o ruda apropiata fie cu cancer ovarian, fie mamar cu debut;
-inainte de menopauza sau ambele;
-femei cu cancer ovarian ce apartin grupului etnic al evreilor Ashkenazi;
-femei cu cancer ovarian depistat la varsta de 50 ani sau mai devreme, ce au o ruda apropiata fie cu cancer ovarian, fie cu cancer mamar la barbat, dezvoltat la orice varsta;
-femei ce apartin grupului etnic al evreilor Ashkenazi, cu cancer mamar diagnosticat la o varsta ? 40 ani;
-femei avand o ruda apropiata ce prezinta o mutatie BRCA1 sau BRCA2 cunoscuta.
Screeningul si preventia cancerului de san:
Se recomanda ca, in cazul purtatoarelor de mutatii BRCA1 sau BRCA2, sa se efectueze autoexaminarea lunara a sanilor dupa 18 ani, un examen clinic bianual al sanilor impreuna cu o mamografie, si un RMN al glandei mamare anual, incepand cu varsta de 25 de ani. Rezonanta magnetica este o metoda mai sensibila decat mamografia pentru detectia cancerului mamar.
Screeningul si preventia cancerului ovarian: desi are o valoare limitata in depistarea precoce a tumorilor ovariene, se recomanda efectuarea periodica (la 6 luni) a markerului CA125 in asociere cu ecografia transvaginala la persoanele cu mutatii BRCA1 sau BRCA2, incepand cu varsta de 30 de ani.
Chirurgia profilactica cu mastectomie bilaterala reduce riscul cancerului mamar cu peste 90-95%, in functie de procedura aplicata.
Salpingo-ovariectomia profilactica reduce riscul de cancer mamar cu 40-70% la femeile aflate in perioada fertila. Protectia fata de cancerul mamar este mai mare in cazul femeilor purtatoare de mutatii BRCA2.
Un rezultat negativ la o persoana cu risc crescut nu exclude complet HBOC deoarece testarea genetica actuala nu reuseste sa identifice toate mutatiile asociate cu acest sindrom. In cazuri foarte rare poate fi depistata o varianta genetica BRCA1 sau BRCA2 a carei implicare in dezvoltarea cancerului nu poate fi precizata.
Cancerul mamar la barbati a fost observat in familiile cu BRCA2, unele dintre acestea prezentand in exclusivitate afectarea persoanelor de sex masculin. Pentru barbatii cu mutatii BRCA2, riscul cumulat de cancer mamar pana la varsta de 80 de ani a fost estimat la 6,9%.
Text: Dr. Luiza Bercaru, medic rezident obstetrica-ginecologie
