Cum pot fi depistate bolile genetice încă din sarcină?

În ultimii 30 de ani s-a desfășurat o amplă cercetare pentru găsirea de metode non-invazive de diagnostic prenatal, bazate pe izolarea și examinarea celulelor fetale, a ADN-ului  și ARN-ului fetal din circulația maternă. Până în prezent asemenea metode nu au avut succes în diagnosticarea anomaliilor cromozomiale.

Screening pentru defecte cromozomiale

Fiecare gravidă are un risc ca fătul pe care îl poartă să aibă un defect cromozomial. Riscul bazal depinde de vârsta maternă și de vârsta gestațională.  Riscul individual specific pacientei este calculat prin multiplicarea (ajustarea) riscului de bază cu o serie de factori de risc care depind de rezultatele testelor de screening.

Bitest-ul cuprinde:

– date materne: vârsta maternă, sarcini anterioare afectate de aneuploidii, fumat, diabet, greutate, etnie, reproducere asistată.

Riscul de Trisomia 21 crește cu vârsta maternă și scade cu vârsta gestațională, deoarece 30% din feții afectați mor între săptămâna 12 și a 40-a de sarcină. Riscul de trisomia 18 și 13 crește cu vârsta maternă și scade cu cea gestațională. Aproximativ 80% dintre feții afectați mor între săptămâna 12 a și a 40-a de sarcină. Riscul de sindrom Turner cât și riscul de triploidie nu este corelat cu vârsta maternă.

– parametrii ecografici:

Translucența nucală este o imagine ecografică din primul trimestru de sarcina a colecției subcutanate de lichid din regiunea cervicală posterioară a fătului. Incidența anomaliilor cromozomiale sau de altă natură este corelată cu mărimea și nu cu aspectul translucenței nucale.           

Măsurarea frecvenței cardiace. Includerea frecvenței cardiace în screening-ul combinat, ecografic și biochimic de trimestru 1 pentru anomalii cromozomiale, are un impact redus asupra ratei de detecție a trisomiilor 21 și 18, dar unul important in îmbunătățirea detecției trisomiei 13.

Osul nazal este considerat prezent daca este mai ecogenic decât pielea care-l acoperă și absent dacă nu este vizibil sau dacă are o ecogenitate identică sau mai redusă decât a pielii. Osul nazal este absent la feții euploizi, la feții cu trisomia 21, 18 sau 13.

Ductul venos este un vas scurt care face legătura între vena ombilicală și vena cavă inferioară, având un rol important în direcționarea preferențială a sângelui oxigenat către creierul fetal. Anomalii la nivelul ductului se asociază cu anomalii cromozomiale, defecte cardiace și moarte fetală.

– markeri serici:

Sarciniile cu trisomii se asociază cu valori modificate ale concentrațiilor serice materne a diferiților produși feto-placentari. Screening-ul în trimestru 1, combinând vârsta maternă, translucența nucală fetală, frecvența cardiacă fetală și valorile concentrațiilor serice materne ale fracției libere a β-HCG  și ale PAPP-A, identifică 90% din sarcinile cu trisomia 21, cu o rată a rezultatelor fals pozitive de 3 %. În sarcinile cu trisomia 21 concentrația serică a fracției liberă a β-HCG este crescută de două ori, iar cea a PAPP-A este redusă de doua ori, comparativ cu sarcinile euploide.

Teste invazive pentru depistarea anomaliilor cromozomiale

Diagnosticul anomaliilor cromozomiale necesită prin urmare teste invazive cum ar fi amniocenteza și biopsia de vilozități coriale. Studiile actuale au demonstrat că riscul de avort după biopsia de vilozități coriale în primul trimestru de sarcină este același cu cel de după amniocenteză în al doilea trimestru de sarcina și anume 1%.  Aceste tipuri de testări trebuie efectuate de doctori cu o supraspecializare în medicină materno-fetala și cu o anumită experiență.

Amniocenteza

Amniocenteza este o procedură ce nu trebuie efectuată înainte de 16 săptămâni de gestație, deoarece amniocenteza precoce se asociază cu o rată de avort de aproximativ 2 % mai mare și în același timp crește incidența piciorului varus equin cu 1,5 % mai mult decât în cazul biopsie de vilozități coriale în primul trimestru sau amniocenteza în al doilea trimestru.

Biopsia de vilozități coriale

Biopsia de vilozități coriale nu trebuie efectuată înainte de 11 săptămâni de gestație, deoarece biopsia de vilozități coriale precoce este corelată cu anomalii ale membrelor fetale, micrognație și microglosie.

Farmaciile Catena intampina mamicile, dar si femeile care se pregatesc sa ramana insarcinate, cu cardul Mama si Copilul. Pe baza cardului, posesoarele pot beneficia de reduceri de pana la 25%.