Boli genetice materne a caror evolutie poate fi agravata in sarcina

Ultimele studii si descoperiri in medicina in domeniul geneticii au condus la concluzia ca anumite afectiuni de natura genetica pot deveni manifeste pe perioada sarcinii sau se pot agrava, astfel incat aceste situatii pot fi gestionate corect de catre medicul ginecolog ce urmareste gravida impreuna cu alti medici specialisti necesari. Printre aceste boli de natura genetica, ce se manifesta din punct de vedere clinic in perioada gestatiei, amintim:

Bolile hematologice

Cele mai frecvente in patologia gravidelor intalnim parturiente purtatoare de mutatii genetice la nivelul cromozomului X, ce pot fi catalogate in grupul hemofiliilor A sau B. Aceste mutatii genetice reprezinta deseori pentru medicul obstetrician situatii delicate ce nu pot fi manageriate cu succes decat de catre o echipa medicala alcatuita din: medic ginecolog, medic hematolog, medic genetician, medic de familie. Cel mai mare risc in timpul nasterii sau in perioada gestatiei este reprezentat de incidenta crescuta a hemoragiilor care pot capata chiar si caracter cataclismic ceea ce conduce la un risc vital pentru viitoarea mamica.

Fibroza chistica (mucoviscidoza)

Este o boala genetica cu transmitere autosomal recesiva, ce implica afectiuni la nivelul aparatului respirator sau digestiv. Ca manifestari clinice, in cazul gravidelor cu o astfel de aberatie genetica, avem:
– obstructia cailor respiratorii, deseori acestea dezvoltand pneumonii repetate, bronsite ce capata caracter cronic, manifestari acute date de infectia cu Pseudomonas aeruginosa, in cazurile severe gravida putand dezvolta hipertensiune pulmonara, cord pulmonar, functii si volume respiratorii patologice. Aceste manifestari in situatii grave pot conduce la contraindicatii la pastrarea sarcinii.
– din punct de vedere digestiv, gravidele pot prezenta cel mai frecvent afectiuni ce implica ductele pancreatice (insuficienta pancreatica). Ca prim semn al afectiunii aparatului digestiv, medicul poate observa malabsorbtia, cat si malnutritia.

Sindromul Marfan

Este o boala genetica cu transmitere autosomal dominanta ce implica afectarea tesutului conjunctiv cu manifestari la nivelul aparatelor: cardiovascular, ocular, cutanat, scheletal. Ca manifestari clinice, gravida poate prezenta constitutie inalta, deformari scheletale (scolioza, pectus carinatum, cifoza), manifestari respiratorii, cardiace sau oculare. De remarcat este si faptul ca pacienta poate prezenta tulburari de comportament si de natura psihologica, deoarece frecvent poate fi afectat si sistemul nervos. Ca atitudine terapeutica, medicul trebuie sa ofere consiliere medicala si trebuie sa tina cont de faptul ca sunt preferate nasterea pe cale vaginala, tratamentul hipertensiunii arteriale si al complicatiilor oftalmologice, respiratorii, cat si al manifestarilor psihologice.

Fenilcetonuria materna

Este o afectiune metabolica ce implica metabolismul fenilalaninei. Acumularea fenilalaninei determina leziuni ale tesutului nervos. Tratamentul inca din perioada neonatala permite o dezvoltare normala. In lipsa tratamentului, consecintele pot fi fatale atat pentru mama, cat si pentru fat. Complicatii care pot aparea: avortul spontan, retard mintal, defecte cardiace.

Distrofia miotonica

Reprezinta o afectiune neuromusculara cu transmitere autosomal dominanta. Cauza este data de expansiunea dinamica a unui triplet nucleotidic. Gravidele cu distrofie miotonica presimptomatica au risc semnificativ atat pentru mama, cat si pentru fat. Complicatii care pot sa apara pe parcursul sarcinii sunt: avort spontan, moarte fetala, polihidramnios, nastere prematura, retentia de placenta, atonie uterina.

Text: Dr. Andreea Hetea, Obstetrica-Ginecologie