Boala Hirschprung la copii

Boala Hirschprung (BH) sau megacolonul congenital este o boala cu transmitere genetica, care presupune absenta ganglionilor nervosi de la nivelul colonului. Absenta acestor structuri ale sistemului nervos periferic duce la aparitia unor zone de colon care nu se pot relaxa si capata aspect de obstacol, ducand la fenomene de ocluzie intestinala. Regiunea de colon aflata superior de zona de ocluzie se va dilata mult, de aici rezultand si aspectul de megacolon. Musculatura tubului digestiv nu functioneaza corect fara o structura si functie normala a partii nervoase: nervi, plexuri, ganglioni si terminatii nervoase.

Originea intregului sistem nervos uman se afla in celulele crestei neurale. Aceste celule migreaza intre saptamana 4 si 7 de sarcina in intregul corp al embrionului, pentru a da nastere sistemului nervos central si periferic.

Cum se declanseaza boala Hirschprung?

Boala Hirschprung apare atunci cand celulele plecate din creasta neurala nu reusesc sa ajunga la nivelul intregului colon, astfel aparand segmente de colon ce nu vor avea ganglioni nervosi, adica portiuni de colon nonfunctionale. Frecventa megacolonului congenital este de aproximativ 1 caz la 5 000 de nasteri, cu predominanta sexului masculin fata de cel feminin, intr-o proportie de 3-4:1.

Cel mai frecvent afectate sectiuni sunt rectul si sigmoidul, adica portiunile terminale ale colonului, in 80% dintre cazuri. In situatii mai rare exista posibilitatea afectarii intregului colon si, chiar foarte rar, si a unei portiuni de intestin subtire. In unele cazuri, boala Hirschprung este asociata cu anomalii cromozomiale, cum este, de exemplu, sindromul Down, sau se poate asocia cu malformatii ale regiunii anorectale sau cu malformatii ale aparatului reno-urinar.

Simptomele bolii Hirschprung

Majoritatea cazurilor de boala Hirschprung sunt diagnosticate in perioada de nou-nascut (prima luna de viata), simptomele frecvent intalnite fiind:

• varsaturi bilioase;

• abdomen mult destins;

• absenta eliminarii de meconiu (primul scaun al nou-nascutului) dupa 48 de ore de viata sau eliminare de meconiu in cantitate redusa, urmata de absenta scaunului.

Exista insa cazuri de boala Hirschprung diagnosticata la varste mai mari, intre 6 luni si 3 ani. Acesti copii pot suferi de constipatie, pot avea un abdomen mare, proeminent si modificari ale examenului clinic local al tubului digestiv terminal.

Diagnosticul si tratamentul bolii Hirschprung

Diagnosticul este sugerat de simptomatologie si indica realizarea altor investigatii:

• Irigografie: administrare pe cale rectala a bariului (substanta de contrast);

• Manometrie anorectala: studiaza functia sfincterului rectal si a rectului.

Diagnosticul de certitudine esre pus cu ajutorul unei biopsii rectale, ce va dezvalui absenta ganglionilor nervosi.

Tratamentul este unul chirurgical si consta in inlaturarea portiunii afectate din colon si aducerea capatului sanatos de colon catre anus, cu pastrarea functiei sfincterului anal. Pentru ca BH poate avea o evolutie supraacuta, poate fi necesar uneori sa se intervina chirurgical in regim de urgenta. In cazul in care colonul este afectat pe o portiune extinsa, interventia chirurgicala poate fi mai complexa, cu posibilitatea optarii pentru o colostoma (deschidere a colonului la peretele abdominal extern) pentru a permite decompresia treptata a portiunii dilatate de intestin.

Farmaciile Catena intampina mamicile, dar si femeile care se pregatesc sa ramana insarcinate, cu un nou card, Mama si Copilul. Pe baza cardului, posesoarele pot beneficia de reduceri de pana la 25%.

Text: Alexandra Barzan, medic pediatru