Ce presupune sindromul Klinefelter si care este incidenta acestei anomalii
Sindromul Klinefelter este o anomalie cromozomiala numerica ce afecteaza doar persoanele de sex masculin. El este cauzat de prezenta in plus a unuia sau a mai multor cromozomi X (47 XXY, 48 XXXY etc). Incidenta sindromului este foarte variabila in studiile de specialitate, acestea apreciind ca intre 3 si pana la 20% dintre barbatii care sufera de infertilitate sunt afectati de acest sindrom.
Diagnosticul de sindrom Klinefelter de certitudine se pune prin efectuarea cariotipului, fie inainte de nastere prin amniocenteza, fie dupa, prin cariotipul din sangele periferic. Cel mai frecvent, boala este diagnosticata in perioada pubertara cand, datorita deficitului de testosteron, modificarile generate de sindrom devin vizibile: pilozitate scazuta (in special pubian si facial), musculatura slab dezvoltata, ginecomastie, testicule mai mici, modificari mentale, emotionale si comportamentale.
La maturitate, capacitatea de procreere a acestor pacienti este foarte afectata. In anumite cazuri de mozaicism, procreerea este posibila, dar numai prin tehnici speciale de reproducere asistata.
Text: Dr. Diana Cocei, medic primar obstetrica-ginecologie – embriolog senior, Columna Medical Center
