Ce inseamna spina bifida?

Spina bifida este un defect congenital (din nastere) care presupune o inchidere incompleta a coloanei vertebrale si a membranelor care acopera maduva spinarii. In functie de severitate, ea se clasifica in spina bifida oculta, meningocel si mielomeningocel. Cea mai frecventa localizare a acestui defect este zona lombosacrata a coloanei vertebrale (regiunea deasupra feselor), dar mai poate aparea la mijlocul coloanei vertebrale sau catre regiunea gatului.

Cauzele aparitiei

Cauzele aparitiei acestei malformatii sunt incomplet cunoscute. De cele mai multe ori, este vorba despre o combinatie de factori genetici impreuna cu anumiti factori de mediu. Printre factorii de mediu cel mai des intalniti se numara deficitul de acid folic din organismul mamei pe parcursul sarcinii impreuna cu obezitatea, diabetul matern netratat si consumul de anumite medicamente.

Diagnosticul de spina bifida

Diagnosticul de spina bifida se poate pune fie in timpul sarcinii, fie dupa nasterea bebelusului. Pe parcursul sarcinii, acest defect este, de cele mai multe ori, depistat prin intermediul ecografiilor de sarcina. O alta metoda de diagnostic antenatal (in timpul sarcinii) este depistarea unui nivel crescut de alfa-fetoproteina in urma realizarii unei analize din sangele matern sau in urma unei amniocenteze.

De cele mai multe ori, aparitia spinei bifida poate fi prevenita prin suplimentarea aportului matern de acid folic inainte ca fatul sa fie conceput cu cateva luni si, ulterior, pe toata durata sarcinii. In ceea ce priveste influenta factorilor genetici, daca unul dintre parinti s-a nascut cu un astfel de defect sau unul dintre copiii deja nascuti este diagnosticat cu spina bifida, urmatorul copil are o sansa de aproximativ 4% de a se naste cu aceeasi malformatie.

Cum se prezinta spina bifida?

Spina bifida oculta este cea mai blanda forma de boala care presupune lipsa inchiderii osoase a unor corpi vertebrali fara ca alte structuri sa fie afectate. Pielea de la nivelul spatelui unde exista acest defect poate avea un aspect perfect normal, o mica gropita sau aspect de semn din nastere. De aceea, multe dintre persoanele cu acest tip de spina bifida nu stiu de existenta defectului, fiind de asemenea asimptomatice.

Meningocelul este o forma intermediara a acestei malformatii si, in acelasi timp, cel mai putin intalnita. De aceasta data, corpii vertebrali se formeaza normal, defectul aparand la nivelul menigelui (membrana care imbraca maduva spinarii), aceasta fiind impinsa catre exterior printre corpii vertebrali. Cu ochiul liber, la nivelul spatelui se poate observa o excrescenta similara unei imagini de palarie de ciuperca. In interiorul meningocelului nu se afla decat lichid cefalorahidian, fara structuri nervoase, asta insemnand ca este putin probabil ca un meningocel sa duca la probleme de sanatate permanente.

Mielomeningocelul este cea mai severa forma de spina bifida

Mielomeningocelul este cea mai severa forma de spina bifida. In interiorul sacului creat de meninge se gasesc portiuni ale nervilor spinali, cu sau fara o portiune din maduva spinarii. Pentru ca in interiorul sacului se gasesc structuri nervoase, acestea, de cele mai multe ori, sunt afectate si incorect dezvoltate. Acesta este motivul pentru care o mare parte din bebelusii nascuti cu mielomeningocel sufera de un anumit grad de paralizie sau de pierdere a functiilor nervoase in regiunea inferioara malformatiei. Cu cat exista mai multi nervi spinali prinsi in interiorul defectului, cu atat disfunctia nervoasa este mai severa.

Cele mai frecvente simptome ale mielomeningocelului:

• Hipotonie a membrelor inferioare, paralizie;
• Picior stramb congenital, luxatie congenitala de sold;
• Incontinenta urinara;
• Incontinenta fecala;
• Hidrocefalie;
• Afectarea cerebelului.

Nu exista niciun tratament curativ pentru afectarea nervilor din spina bifida severa. Cu toate acestea, este foarte important ca tipurile de spina bifida sa fie diagnosticate cat mai repede dupa nastere, motivul fiind posibilitatea realizarii unei operatii de catre neurochirurgii pediatri. Operatia are scopul de a limita gradul de afectare al nervilor si de a preveni afectarea portiunilor sanatoase din acei nervi. In cazul in care apare hidrocefalia (acumulare anormala a lichidului cefalorahidian in creier), echipa de neurochirurgi pediatri are posibilitatea de a plasa diverse tipuri de drenaj pentru excesul de lichid cefalorahidian. In concluzie, importanta suplimentarii acidului folic pentru mama inainte, cat si pe toata durata sarcinii ramane de actualitate, ramanand principala metoda de preventie a aparitiei spinei bifida.

Text: Dr. Alexandra Barzan, medic pediatru